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alagille綜合征是什么?。縜lagille綜合征的臨床表現(xiàn)是什么?

時(shí)間:2023-07-06 14:01:34 來(lái)源:汪清新聞網(wǎng) 發(fā)布者:DN032

alagille綜合征是什么病?

Alagille綜合征是具有表型特征的慢膽汁淤積的最常見(jiàn)原因,是一種累及多系統(tǒng)的顯遺傳疾病。該綜合癥在1969年由Alagille等首次報(bào)道。Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和顏面等,國(guó)外報(bào)道該病的發(fā)病率約為1/70,000。國(guó)內(nèi)年來(lái)開(kāi)始關(guān)注該病。為先天肝內(nèi)膽管發(fā)育不良癥,表現(xiàn)為肝臟明顯腫大,顯微鏡下大多數(shù)門管區(qū)無(wú)膽管,有時(shí)可見(jiàn)發(fā)育不良的膽管,多無(wú)明顯管腔,伴有明顯的淤膽現(xiàn)象和門管區(qū)輕度纖維化,睪丸可見(jiàn)間質(zhì)纖維化等。

alagille綜合征的臨床表現(xiàn)是什么?

男女均可發(fā)病,在出生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸,肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征;嚴(yán)重瘙癢,前額突出,眼與鼻的距離大,下頦小而尖;肺動(dòng)脈瓣可聞及收縮期雜音;脊椎前弓裂開(kāi),不融合,無(wú)脊柱側(cè)突,有程度不等的智力發(fā)育遲緩;可有睪丸發(fā)育不良。

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